Penelitian pertama tentang penurunan sifat dilakukan oleh Gregor Mendel, seorang pendeta dan juga ahli botani dari Austria. Mendel mulai meneliti tentang pewarisan sifat pada tahun 1856 dan mencatat hasil temuannya pada Natural Science Society of Brunn, Austria pada tahun 1866. Mendel menggunakan kacang kapri sebagai obyek penelitiannya karena kacang kapri memiliki pasangan sifat yang kontras, dapat melakukan penyerbukan sendiri, mudah dilakukan penyerbukan silang, mempunyai daur hidup yang relatif pendek, dan menghasilkan keturunan dalam jumlah banyak. Mendel juga orang yang dikenal pertama kali memperkenalkan teori penurunan sifat. Teorinya dikenal dengan Hukum Mendel. Atas jasanya dalam bidang pewarisan sifat beliau dijuluki sebagai Bapak Genetika.
Mendel melakukan dua jenis persilangan, pertama menyilangkan ercis dengan satu karakter beda yang dikenal dengan persilangan monohibrid dan menyilangkan ercis dengan dua karakter beda yang dikenal dengan persilangan dihibrid.
1. Persilangan Monohibrid (Satu Sifat Beda)
Persilangan monohibrida adalah persilangan sederhana yang hanya memperhatikan satu sifat atau tanda beda. Pada penelitian pertama Mendel menyilangkan ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga putih. Pada saat Mendel melakukan percobaannya, istilah gen belum dikenal sehiangga ia menggunakan istilah "sifat beda" atau "faktor beda". Keberhasilan Mendel bukan hanya karena cara yang ditempuhnya dan tanaman yang dipilihnya. Tanaman induk yang disilangkan disebut sebagai tanaman parental (P), tanaman anakan hasil persilangan disebut sebagai generasi F1 atau generasi filial pertama. Apabila F1 disilangkan dengan sesamanya maka keturunan berikutnya disebut generasi F2 atau generasi filial kedua. Ternyata, seluruh kerturunan pertama berbunga ungu. Namun, ketika keturunan tersebut disilangkan dengan sesamanya maka keturunan kedua memiliki perbandingan 3 berbunga ungu dan 1 berbunga putih.
Bunga yang berwarna ungu (UU) lebih dominan daripada bunga berwarna putih (uu). Oleh karena itu baik UU maupun Uu mengekspresikan warna ungu, sedangkan sifat warna putih adalah resesif sehingga uu adalah putih. Bunga yang berwarna ungu memiliki zat warna ungu yang disebut antosianin. Antosianin ini akan menyerap warna cahaya selain ungu, sedangkan warna ungu sendiri akan dipantulkan dan diteruskan sehingga dapat ditangkap oleh mata kita, sehingga kita dapat melihat warna ungu pada bunga tersebut.
Dalam hal ini, karakter yang bergenotip UU disebut homozigot dominan, sedangkan karakter yang bergenotip uu disebut homozigot resesif. Individu yang memiliki karakter atau sifat yang dikontrol oleh dua gen (sepasang) tidak identik (berlainan) disebut dengan heterozigot. Dalam hal ini yaitu individu yang bergenotip Uu. Berdasar penelitian yang telah dilakukan ini Mendel menyatakan suatu hukum yang berbunyi “pada waktu pembentukan gamet terjadi pemisahan alternatif gen atau variasi gen yang disebut juga alel secara bebas”. Hukum ini dikenal dengan hukum I Mendel atau Hukum Pemisahan Bebas (segregasi) Mendel.
2. Persilangan Dihibrid (Dua Sifat Beda)
Bunga yang berwarna ungu (UU) lebih dominan daripada bunga berwarna putih (uu). Oleh karena itu baik UU maupun Uu mengekspresikan warna ungu, sedangkan sifat warna putih adalah resesif sehingga uu adalah putih. Bunga yang berwarna ungu memiliki zat warna ungu yang disebut antosianin. Antosianin ini akan menyerap warna cahaya selain ungu, sedangkan warna ungu sendiri akan dipantulkan dan diteruskan sehingga dapat ditangkap oleh mata kita, sehingga kita dapat melihat warna ungu pada bunga tersebut.
Dalam hal ini, karakter yang bergenotip UU disebut homozigot dominan, sedangkan karakter yang bergenotip uu disebut homozigot resesif. Individu yang memiliki karakter atau sifat yang dikontrol oleh dua gen (sepasang) tidak identik (berlainan) disebut dengan heterozigot. Dalam hal ini yaitu individu yang bergenotip Uu. Berdasar penelitian yang telah dilakukan ini Mendel menyatakan suatu hukum yang berbunyi “pada waktu pembentukan gamet terjadi pemisahan alternatif gen atau variasi gen yang disebut juga alel secara bebas”. Hukum ini dikenal dengan hukum I Mendel atau Hukum Pemisahan Bebas (segregasi) Mendel.
2. Persilangan Dihibrid (Dua Sifat Beda)
Setelah melakukan persilangan pada bunga kapri yang berwarna ungu dan putih, selanjutnya Mendel mengawinkan dua kacang kapri yang memiliki dua sifat berbeda. Salah satu kacang kapri berbiji bulat dan berwarna kuning sedangkan pasangannya berbiji kisut dan berwarna hijau. Berdasarkan pengamatan yang telah dilakukan sebelumnya Mendel menetapkan genotip untuk berbiji bulat dan berwarna kuning dengan genotip BBKK (dominan) dan kacang kapri berbiji kisut dan berwarna hijau dengan genotip bbkk (resesif). Perhatikan bagan persilangan di bawah ini.
Berdasarkan hukum pemisahan bebas Mendel atau hukum segregasi, setiap gen dapat berpisah secara bebas, dan menghasilkan gamet (sel sp*rma dan sel ovum) dengan pasangan gen BK dan bk. Keturunan pertama semua bergenotip BbKk sehingga semua kacang kapri berbiji bulat dan berwana kuning. Selanjutnya Mendel melakukan persilangan kedua antarsesama keturuan pertama (BbKk >< BbKk). Jika gamet dari induk adalah BbKk maka kemungkinan gamet yang muncul adalah BK, Bk, bK, dan bk. Sifat biji bulat dan berwana kuning merupakan sifat dominan, sehingga setiap genotip dengan bentuk BBKK, BBKk, BbKK, BbKk akan berbiji bulat dan berwarna kuning.
Berdasarkan hasil persilangan diperoleh kacang kapri berbiji bulat berwarna kuning (BBKK, BBKk, BbKK, BbKk) sebanyak 12 buah, berbiji bulat berwarna hijau (BBkk dan Bbkk) sebanyak 3 buah, berbiji kisut berwarna kuning (bbKK dan bbKk) sebanyak 3 buah, dan berbiji kisut berwarna hijau (bbkk) sebanyak 1 buah, dan diperoleh perbandingan fenotip bulat kuning: kisut kuning: bulat hijau: kisut hijau sebesar 9:3:3:1. Berdasarkan hasil yang tampak pada F2 ini, Mendel menyimpulkan bahwa faktor-faktor yang menentukan karakter-karakter berbeda diwariskan secara bebas satu sama lain. Kesimpulan ini selanjutnya dikenal dengan hukum pilihan bebas Mendel atau hukum II Mendel.